HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA

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O que é?

  

1)     O que é hemocromatose?

 É o nome dado ao acúmulo de ferro no organismo, que pode ser tanto hereditária (Hemocromatose hereditária primária), quanto adquirida(Anemias carregadoras de ferro ,Talassemia maior , Anemia megaloblástica, Sobrecarga dietética de ferro,Sobrecarga parenteral de ferro .)

     2) O que é hemocromatose hereditária?

É uma das condições genéticas mais comuns, afetando 1 em cada 200 pessoas, principalmente os descendentes dos celtas (Portugal, Itália, Alemanha, etc). É causada principalmente por três genes mutantes - C282y, H63d e S65c - que foram mapeados em 1996. No entanto, muitos portadores de hemocromatose com recorrência familiar não são portadores de nenhum desses genes, o que indica que há outras mutações ainda desconhecidas.

Não se diz que a HH é uma doença e sim uma condição genética que se não diagnosticada precocemente pode causar outras doenças tais como cirrose, artrite, etc.

    3) Qual a origem desses genes mutantes?

Os guerreiros celtas perdiam muito sangue nas batalhas através de hemorragias, e com o passar do tempo o organismo deles foi se modificando a fim de que o ferro do organismo se fixasse completamente (A absorção normal de ferro é da ordem de 1 mg por dia. Nesta condição pode ser absorvido até 4 mg. - A quantidade total de ferro do corpo gira em torno de 3 a 4 g. Nas formas avançadas da doença, pode passar de 20 g. )

4) Como se dá a transmissão genética?

Herda-se dos pais, podendo ser em homozigose (2 genes, sendo um da mãe e outro do pai), tanto em heterozigose (1 gene herdado de um dos pais). Os genes podem sem de tipos diferentes.

5) Quem deve ser investigado geneticamente por ser uma condição hereditária?

Todos os parentes diretos do portador, tais como : filhos, netos, irmãos, sobrinhos, primos, tios.

6) Por que o excesso de ferro é prejudicial ao nosso organismo?

O excesso de ferro absorvido pelo intestino delgado principalmente ,vai se acumulando nos tecidos de diversos órgãos, os “enferrujando” e comprometendo seu funcionamento, e se não diagnosticado a tempo pode inclusive os danificar definitivamente, sendo necessários transplantes. Os principais órgãos afetados são : fígado (cirrose, fibrose e câncer), coração (cardiomiopatias), pâncreas (diabetes), glândulas pituitárias (hipogonadismo), ossos (osteoporose), juntas (artrite), pele (escurecimento tal como bronzeamento), etc.

7) Quais os sintomas que fazem suspeitar de HH ?

Basicamente é uma condição genética com sintomas bem difusos, podendo ser confundidos com outros diagnósticos. Como exemplo os principais sintomas são :

  1. Fadiga
  2. Fraqueza
  3. Dor abdominal
  4. Perda de peso
  5. Amenorréia (ausência de menstruações) / impotência
  6. Dor nas juntas
  7. Insuficiência hepática (por cirrose e/ou carcinoma hepatocelular)
  8. Sintomas do diabetes
  9. Insuficiência e arritmia cardíacas.

Obs.: Os últimos 3 sintomas citados costumam ocorrer em severo acúmulo de ferro

8) Além de se observar  os sistomas básicos, como se diagnostica a HH?

Faz-se exame de Saturação de transferrina e de ferritina (exames de sangue) . Se a saturação for maior que 45% e a ferritina estiver acima de 300 para homens e 200 para mulheres, pede-se o exame genético para hemocromatose para se verificar a existencia dos genes mutados. Além disso exames complementares como biópsia hepática, ressonância magnética para quantificação de ferro, ecografia de abdomen, exames de função hepática, etc.

9) Qual é o tratamento?

O tratamento de Hemocromatose Hereditária consiste, basicamente em realizar sangrias terapêuticas (flebotomias), que nada mais são que retiradas periódicas de sangue, tal como uma doação, a serem realizadas em periodicidade a ser estipulada pelo especialista que está cuidando do caso.
Normalmente são realizadas semanalmente, podendo ser quinzenais ou até mesmo bi-semanais. A quantidade de sangue a ser retirada (400/500 ml, mais comumente) dependerá de vários fatores, tais como a quantidade do ferro acumulado, a complexão física do paciente, etc.
Estas sangrias terão que continuar até que o nível de acúmulo de ferro no sangue seja considerado seguro (normalmente ferritina<50), o que varia de paciente para paciente. Além disso, a saturação da transferrina deve estar abaixo de 20 %.
Após atingir-se o nível normal de ferritina e saturação, fazem-se avaliações periódicas (trimestralmente, na maioria dos casos) a fim de se verificar se os valores continuam dentro do padrão esperado, e em caso contrário, fazem-se sangrias esporádicas de manutenção.

Para aqueles que por algum motivo não puderem fazer as sangrias, existem medicamentos quelantes de ferro, mas a retirada é bem menor se comparada ao retirado em cada sangria.

10) Existe alguma dieta para HH?

Ainda não existe consenso entre os pesquisadores, mas não se diminui o ferro já acumulado com dieta hipoférrica. Ao tentar evitar novos acúmulos deve-se evitar alimentos ricos em ferro (carne vermelha, folhas verde escuras, etc), frutos do mar crus ou mal cozidos , evitar alimentos ricos em vit C nas refeições, associar alimentos ricos em cálcio (diminui a fixação do ferro dos alimentos), tomar bebidas com taninos (chás) durante as refeições. Obs. : Consulte seu médico e/ou nutricionista antes de iniciar qualquer dieta

 

11) Depois de controlar o excesso de ferro pode-se ter um vida normal?

Depende da severidade da agressão do ferro antes do início do tratamento.

Cuida-se de todos os possíveis danos ao organismo, e depois de controlados ou revertidos, tem-se vida normal, com avaliações periódicas afim de manter os níveis desejados das taxas sanguineas e controle.

12) Em que idade é mais comum o diagnóstico?

Nos homens, por volta do 40 anos (os sintomas ficam mais visíveis) e nas mulheres por volta dos 50 anos com a chegada da menopausa (os sangramentos menstruais funcionam como falsas sangrias protegendo o organismo dos efeitos nocivos do excesso de ferro).

13) Quais os avanços tecnológicos que auxiliam no diagnóstico e tratamento da HH?

Além do exame genético criado em 1996 que possibilita a confirmação da HH, existem equipamentos tais como o ferritômetro (medidor do ferro nos tecidos por magnetismo) fabricado nos EUA, o Biosusceptometro (medidor de ferro por magnetismo e relaxometria) fabricado no Brasil, mais precisamente na USP de Ribeirão Preto, além da ressonância magnética para quantificação do ferro que utiliza software complementar à ressonância tradicional e assim verifica a concentração de ferro em diversos tipos de órgãos e tecidos http://www.irondisorders.org/Disorders/Hemochromatosis.asp

 

 

 

Órgãos afetados
Predominantemente fígado (cirrose, fibrose, câncer), pâncreas (diabetes), glândulas pituitárias (impotência), coração (cardiomiopatias), cérebro (depressão), juntas (artrite).