HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA

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Diagnóstico

                   Diagnóstico da Hemocromatose Hereditária

Muitas vezes o diagnóstico ocorre por acaso, em exames de rotina alterados, ou mesmo por queixas de sintomas difusos, como a fadiga matinal, etc.

Na maioria dos casos esse diagnóstico é feito por clínico geral, hematologistas, gastroenterologistas, hepatologistas e cardiologistas, pois os pacientes tendem a descobrir a Hemocromatose em função de alguma doença correlacionada à ela.

Ao se verificar os sintomas , ou alterações em hemogramas ( exames de sangue), deve-se procurar um especialista (hematologista, hepatologista ou até mesmo um clínico geral) a fim de se determinar o nível de ferro no sangue através de exames de FERRITINA, SATURAÇÃO DA TRANSFERRINA E HEMOGRAMA. Além desses, o exame de função hepática (tgo,tgp,etc) e análises cardíacas, glicêmicas, etc, ajudam no diagnóstico de doenças associadas. 
Em posse desses resultados , analisa-se o caminho a seguir de acordo com o quadro:

 

Exames para confirmação de dignóstico
Deve-se fazer exames , principalmente, de ferritina, saturação da transferrina, biópsia hepática (se necessário), ressonância magnética c/ quantificação de ferro e teste de DNA, que possibilita o mapeamento de qual(is) gene(s) da hemocromatose o paciente é portador- atualmente são mapeáveis os genes C282y, H63d e S65c . Para ser  homozigoto é preciso ser portador de 2 genes c282y ou 2 genes h63 ou ainda 2 genes S65c. Sendo heterozigoto será portador de somente um gene  ou para ser  heterozigoto composto - 1 gene c282y e um gene h63d- ou qualquer outra composição de 2 genes de tipos diferentes.
Além disso, caso existam danos no fígado, faz-se exames de prova de função hepática. Caso o dano seja cardíaco - exames cardíacos, e assim por diante. O dano causado determinará os exames futuros.

Para mais informações sobre exames de função hepática, CLIQUE AQUI